ナンセンス変異とミスセンス変異の違いは何ですか

NS 主な違い ナンセンス変異とミスセンス変異の間には、ナンセンス変異は遺伝子配列に終止コドンを導入し、早期の鎖終結をもたらしますが、ミスセンス変異は終止コドンではなく遺伝子配列に別個のコドンを導入し、ポリペプチド鎖に非同義アミノ酸をもたらします。さらに、ナンセンス変異は、切り詰められた、不完全な、そして通常は機能しないタンパク質産物をもたらし、一方、ミスセンス変異は、タンパク質に保存的または非保存的変化をもたらす。

ナンセンス変異とミスセンス変異は、最終的なタンパク質産物に明確な変化をもたらす点変異または一塩基置換です。

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ナンセンス変異とは何ですか

ナンセンス変異は、ヌクレオチド置換によって変異部位に終止コドンを導入する変異の一種です。 DNA配列で考えられる3つの終止コドンは、TAG、TAA、およびTGAです。ここで、これらのコドンはmRNA配列に転写され、それぞれ琥珀変異（UAG）、黄土色変異（UAA）、オパールまたはアンバー変異（UGA）と呼ばれる3種類のナンセンス変異を生成します。ただし、これらの3種類の変異は、ヌクレオチド配列内の1つのヌクレオチドの挿入または削除によっても発生する可能性があります。

図1：削除によるナンセンス変異

mRNAでは、終止コドンを超えた残りのコドンは翻訳されず、早期の連鎖停止につながります。したがって、これにより、機能しないタンパク質が切り詰められたり、不完全になったりします。ただし、ナンセンス変異の影響は、影響を受けるタンパク質の機能ドメインの近接性または包含の程度に依存します。

ミスセンス変異とは何ですか

ミスセンス変異は、遺伝子のヌクレオチド配列に異なるコドンを導入する一塩基置換の一種です。コドンが別のコドンに変化するため、これは別個のアミノ酸を表すため、ミスセンス変異を非同義置換と呼びます。別のタイプの非同義置換であるナンセンス変異と比較して、ミスセンス変異は遺伝子配列に終止コドンを導入しません。

ここで、新しいアミノ酸は、突然変異の部位で元のアミノ酸と同様の特性を含む可能性があります。この場合、ミスセンス変異は 保存的突然変異。そして、この変異したタンパク質は、元のタンパク質と同様の機能を発揮することができます。逆に、導入するアミノ酸が元のアミノ酸とは異なる特性を持っている場合、このタイプのミスセンス変異は 非保存的突然変異。ここで、変異したタンパク質は元のタンパク質とは異なる機能を持っている可能性があります。そうでない場合、変異したタンパク質は機能しなくなります。

図2：点突然変異の種類

たとえば、いくつかのミスセンス変異は、元々不活性だったタンパク質の活性化につながります。これは機能獲得と呼ばれます。さらに、他のタイプのミスセンス変異は、元々活性であったタンパク質を不活性化する可能性があります。これを機能喪失と呼びます。

点突然変異が遺伝暗号の縮重を利用して突然変異部位に同じアミノ酸を導入すると、この点突然変異は サイレントミューテーション、これは点突然変異の3番目のタイプです。

ナンセンス変異とミスセンス変異の類似点

ナンセンス変異とミスセンス変異の違い

意味

ナンセンス変異とは、遺伝暗号で指定された20個のアミノ酸の1つに対応するセンスコドンが終止コドンに変化する変異のことです。一方、ミスセンス変異とは、単一の塩基対置換を指し、その位置にある通常のアミノ酸とは異なるアミノ酸を生成するように遺伝暗号を変更します。したがって、これらの定義には、ナンセンス変異とミスセンス変異の根本的な違いが含まれています。

コドン配列の変化

転写中

さらに、ナンセンス変異は、変異部位での早期の鎖終結をもたらし、ミスセンス変異は、保存的または非保存的である別個のアミノ酸をもたらす。したがって、これはナンセンス変異とミスセンス変異の違いでもあります。

タンパク質への影響

タンパク質への影響は、ナンセンス変異とミスセンス変異のもう1つの違いです。ナンセンス変異は不完全または短縮されたタンパク質をもたらし、ミスセンス変異は保存または非保存タンパク質をもたらします。

機能性

その上、ナンセンス変異によって生成されたタンパク質はほとんど機能していませんが、ミスセンス変異によって生成されたタンパク質は機能的、非機能的、または元のタンパク質とは異なる機能を持っています。

遺伝性疾患

ナンセンス変異は、嚢胞性線維症、ベータサラセミア、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、ハーラー症候群、ドラベ症候群などの遺伝性疾患につながる可能性がありますが、ミスセンス変異は、鎌状赤血球症、表皮水疱症、スーパーオキシドジスムターゼ1（SOD1）を介したものにつながる可能性があります筋萎縮性側索硬化症（ALS）。したがって、これらの突然変異によって引き起こされる障害のタイプは、ナンセンス突然変異とミスセンス突然変異の間の別の違いに起因します。

結論

ナンセンス変異は、変異部位に終止コドンを導入し、早期の連鎖停止をもたらします。したがって、これにより、機能しない短縮型タンパク質が生成されます。さらに、ミスセンス変異は、変異部位に別個のコドンを導入し、保存的または非保存的のいずれかである非同義タンパク質の産生をもたらす。保存的変異は、元のタンパク質と同じ機能を持つタンパク質を生成しますが、非保存的タンパク質は機能しないか、異なる機能を持っています。したがって、ナンセンス変異とミスセンス変異の主な違いは、コドン配列の変化の種類と変異タンパク質の機能性です。