DNA配列変異とエピジェネティック修飾の違いは何ですか

DNA配列変異とは

DNA配列の突然変異は、ゲノムのヌクレオチド配列の永続的な変化です。次に、アミノ酸配列を変更することにより、発現したタンパク質の機能を変更します。さらに、DNA配列変異には3つのタイプがあります。

点突然変異

これらは、DNA配列の単一ヌクレオチドの変化です。点突然変異には、ミスセンス突然変異、ナンセンス突然変異、サイレント突然変異の3種類があります。 ミスセンス変異 遺伝子配列内の単一ヌクレオチドの置換によって発生し、これにより、発現されたタンパク質の単一アミノ酸が変化します。一方で、 ナンセンス変異 遺伝子配列内の単一ヌクレオチドの置換であり、停止コドンを導入し、それが次に転写を停止します。加えて、 サイレントミューテーション は、遺伝子配列内の単一ヌクレオチドの置換であり、遺伝暗号の縮退に基づいて同じアミノ酸を表します。

図1：点突然変異

フレームシフト変異

これらの変異は、遺伝子のオープンリーディングフレームを変化させます。フレームシフト変異には、挿入、削除、複製の3種類があります。 NS 挿入遺伝子配列への1つまたはいくつかのヌクレオチドの追加ですが削除遺伝子配列からの1つまたはいくつかのヌクレオチドの除去です。対照的に、重複 DNAの一部を遺伝子内で1回以上コピーすることです。

図2：フレームシフト変異

染色体変異

これらの変異は、ゲノムDNAにかなりの変化をもたらします。さらに、5種類の染色体変異は、転座、遺伝子重複、染色体内欠失、逆位、およびヘテロ接合性消失です。

図3：染色体変異

の転座、染色体の一部は非相同染色体間で交換されますが、 遺伝子重複、特定の対立遺伝子がゲノム内の複数のコピーで発生し、遺伝子の投与量が増加します。また、 染色体内欠失、染色体のセグメントを削除することができます。反転一方、染色体セグメントの方向の変化です。一方、相同染色体の1つから対立遺伝子が失われると、 ヘテロ接合性消失.

エピジェネティック修飾とは

エピジェネティックな修飾はクロマチン構造の変化であり、遺伝子発現に遺伝的な変化を引き起こします。エピジェネティック修飾の主な特徴は、遺伝子のヌクレオチド配列を変更しないことです。さらに、エピジェネティックな修飾の3つの主要なタイプは、DNAメチル化、ヒストン修飾、および非コードRNAベースの転写遺伝子サイレンシングです。

DNAメチル化

DNAメチル化は、常に遺伝子の活性化と抑制に関連しています。このプロセス中に、メチル基がグアニンヌクレオチドの隣のシトシンヌクレオチドの5 '位置に追加されます。これは、リン酸基によってリンクされています。これにより、CpGジヌクレオチドが形成されます。このプロセスに関与する酵素は、DNAメチルトランスフェラーゼです。このメチル基はエピジェネティックな因子として機能し、遺伝子をアクティブまたは非アクティブとしてマークします。

図4：エピジェネティックな変更

ヒストン修飾

アセチル化、脱アセチル化、およびヒストンのメチル化を含むさまざまなタイプのヒストン修飾が、エピジェネティックな因子のヒストンの尾への結合に関与しています。これにより、ヒストン分子の周りのDNAのラッピングの程度が変化し、遺伝子発現が変化します。また、クロマチンにはラッピングの程度により2種類あります。それらはユークロマチンとヘテロクロマチンです。ユークロマチンでは、DNAは緩く包まれています。したがって、ユークロマチン領域の遺伝子は活発に発現しています。対照的に、ヘテロクロマチンはヒストンの周りにしっかりと包まれたDNAを含み、ヘテロクロマチン領域の遺伝子は転写と遺伝学によって不活性です。

図5：ユークロマチンとヘテロクロマチン

ノンコーディングRNAベースの転写遺伝子サイレンシング

mi-RNA（マイクロリボ核酸）、タンパク質をコードする遺伝子のイントロンに由来する、または独立した遺伝子から転写された短いヌクレオチドは、翻訳をブロックするシグナル伝達経路の調節因子として機能します。

DNA配列変異とエピジェネティック修飾の類似性

DNA配列変異とエピジェネティック修飾の違い

意味

DNA配列の突然変異とは、遺伝子を構成するDNA配列の永続的な変化を指し、その配列はほとんどの生物に見られるものとは異なりますが、エピジェネティックな修飾とは、遺伝子発現と細胞機能の遺伝的な変化を指します。元のDNA配列。これが、DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の基本的な違いです。

発生

構造変化

DNA配列変異とエピジェネティック修飾のもう1つの違いは、DNA配列変異は遺伝子のヌクレオチド配列の変化であり、エピジェネティック修飾はDNAとクロマチン構造のアクセス可能性の変化であるということです。

機能の変更

DNA配列の変異はタンパク質のアミノ酸配列を変化させ、エピジェネティックな修飾は遺伝子発現を変化させます。これは、DNA配列の突然変異とエピジェネティックな修飾のもう1つの違いです。

タイプ

DNA配列変異の3つの主要なタイプは、ポイント変異、フレームシフト変異、および染色体変異であり、エピジェネティック修飾の3つの主要なタイプは、DNAメチル化、ヒストン修飾、および非コードRNAベースの転写遺伝子サイレンシングです。

可逆性

さらに、可逆性は、DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の大きな違いです。 DNA配列の変異は不可逆的ですが、エピジェネティックな修飾は可逆的です。

結論

DNA配列の突然変異は、遺伝子のヌクレオチド配列の変化であり、その結果、アミノ酸配列が変化したタンパク質が生成されます。これはタンパク質の機能を変え、新しい形質を生み出すかもしれません。さらに、それが受け継がれるとき、DNA配列突然変異は不可逆的です。一方、エピジェネティックな修飾は、DNAへのアクセス可能性を変化させるクロマチン構造の変化です。これは遺伝子発現を変化させます。ただし、エピジェネティックな変更は可逆的です。したがって、DNA配列の変異とエピジェネティックな修飾の主な違いは、DNA構造の変化の種類とその役割です。

リファレンス：

1.「どのような種類の遺伝子変異が可能ですか？ –遺伝学ホームリファレンス–NIH。」米国国立医学図書館、国立衛生研究所、こちらから入手可能2。ハンディ、ダイアンEら。「エピジェネティックな変更：心血管疾患における基本的なメカニズムと役割」Circulationvol。 123、19（2011）：2145-56。ここで入手可能

画像提供：

1.コモンズウィキメディア経由のJonsta247（CC BY-SA 4.0）による「異なるタイプの変異」2.ゲノミクス教育プログラムによる「フレームシフト削除（13062713935）」–コモンズウィキメディア経由のフレームシフト削除（CC BY 2.0）3。「染色体変異- en」GYassineMrabetTalkによる✉このW3C不特定のベクター画像は、Inkscapeで作成されました。 – Commons Wikimedia 4を介したChromosomenmutationen.png（パブリックドメイン）に基づく独自の作業。Flickr5を介したAJC1（CC BY-SA 2.0）による「エピジェネティックな変更」。 Commons Wikimedia経由の「Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0」（CC BY 3.0）