ターナー症候群とは

ターナー症候群は、女性の発育期間と生殖能力に大きな影響を与える染色体状態です。 5歳頃までに明らかになる低身長は、ターナー症候群の最も一般的な特徴です。機能低下または早期卵巣不全として知られている卵巣の初期機能障害も、この状態の別の一般的な特徴です。実際、ターナー症候群の少女の大多数は、エストロゲンホルモン補充療法を受けていない限り思春期に達することはなく、ほとんどの少女は後年も不妊症に苦しんでいます。しかし、病気の状態が体の他の部分に影響を与えたとしても、正常な卵巣機能を維持するのに十分幸運な女性の少数派がいる可能性があります。

ターナー症候群の他の特徴

ターナー症候群の遺伝的パターンは何ですか

ターナー症候群は、X染色体に関連する染色体状態です。 XとYは、人体に存在する2つの性染色体です。女性は2つのX染色体を継承しますが、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を継承します。

ターナー症候群は、女性の1つの性染色体の欠如または構造変化の結果として発生します。この欠損または異常な特定の染色体は、出生前および出生後の個体の発達に影響を及ぼし、発達機能障害を引き起こします。

45、X核型、右下に対になっていないXを示す

ターナー症候群の人のほぼ半数がこの遺伝的変異を経験しており、体内の各細胞には、ペアで存在する通常の性染色体ではなく、X染色体のコピーが1つだけあります。

染色体全体が特定の異常の影響を受けているターナー症候群の影響を受けている女性は少数ですが、結果として生じる変化を示すのは体の一部の細胞だけです。このように引き起こされたターナー症候群は、 MosaicTurner症候群.

ターナー症候群は遺伝性ですか

ターナー症候群のほとんどの症例は遺伝しません。実際、モノソミーXが特定の染色体異常である場合、それは親系での卵子と精子の形成中に発生するイベントによって引き起こされます。細胞分裂中の非分離エラーは、異常な数の染色体をもたらす可能性があります。

これらの異常な生殖細胞の1つが胎児の遺伝的構成を決定する役割を果たす場合、それは多かれ少なかれ、体に単一の健康な染色体を提示し、2番目の染色体が存在しないか構造的に変化し、ターナー症候群の特徴を引き起こします。

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「45、X」（著作権侵害の申し立てに基づく）と想定されるcat〜commonswikiによる。自分の作品を想定（著作権の主張に基づく）。 （CC BY-SA 3.0）コモンズウィキメディア経由