BRCA1とBRCA2遺伝子の違い

NS 主な違い BRCA1とBRCA2遺伝子の間は BRCA1遺伝子の突然変異は卵巣癌のリスクが高いのに対し、BRCA2遺伝子の突然変異は膵臓癌と黒色腫のリスクが高い。さらに、BRCA2変異は、男性の前立腺がんおよび乳がんのリスクが高くなります。

BRCA1とBRCA2は、癌の発生を防ぐ2種類の腫瘍抑制遺伝子です。

BRAC1遺伝子、BRCA2遺伝子、癌の発生、突然変異

BRCA1遺伝子とは

BRCA1（乳がん1）は、ゲノムの安定性を維持する核リンタンパク質をコードする腫瘍抑制遺伝子の一種です。この遺伝子産物は、他の腫瘍抑制遺伝子やDNA損傷センサーとのBRCA1関連ゲノム監視複合体（BASC）と呼ばれる大きなマルチサブユニットタンパク質の形成に関与しています。また、BRCA1の遺伝子産物は、RNAポリメラーゼIIと結合することにより、ヒストンデアセチラーゼ複合体と相互作用します。二本鎖切断の転写、組換え、DNA修復にも役割を果たします。

図1：BRCA1遺伝子産物のドメイン

BRCA1遺伝子の発現の調節は、主に生理学的機能と細胞内局在を調節することによる選択的スプライシングによって起こります。 BRCA1遺伝子の変異遺伝子産物は、遺伝性乳がんの約40％、遺伝性卵巣がんおよび乳がんの80％以上に関与しています。

BRCA2遺伝子とは

BRCA2（乳がん2）は、突然変異時に乳がんまたは卵巣がんを発症する生涯リスクの増加をもたらす別の種類の腫瘍抑制遺伝子です。 BRCA2の遺伝子産物は、相同組換え経路を介した二本鎖切断のDNA修復に関与しています。 70アミノ酸長のBRCモチーフのいくつかのコピーは、DNA修復に関与するRAD51リコンビナーゼに結合します。

図2：DNA二本鎖損傷の組換え修復

BRCA2遺伝子の突然変異は、突然変異の際に乳がんと卵巣がんの素因となります。男性の早期発症型前立腺がんのかなりの部分に関与しています。

BRAC1とBRCA2遺伝子の類似点

意味

BRCA1は通常、乳がんの細胞増殖を抑制するように作用する遺伝子を指しますが、変異すると乳がんの素因となりますが、BRCA2は腫瘍抑制遺伝子を指し、乳がんまたは卵巣がんを発症する生涯リスクの増加をもたらします。

位置

BRCA1遺伝子は染色体17q21に発生し、BRCA2遺伝子は染色体13q12.3に発生します。

突然変異

変異したBRCA1遺伝子は卵巣がんのリスクが高く、変異したBRCA2遺伝子は膵臓がんと黒色腫のリスクが高くなります。これは、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の主な違いの1つです。

予後

BRCA1遺伝子は突然変異時の予後が悪いのに対し、BRCA2遺伝子は突然変異時の予後が悪いです。

結論

BRCA1は、卵巣がんのリスクが高い腫瘍抑制遺伝子の一種であり、BRCA2は、膵臓がんと黒色腫のリスクが高い別の種類の腫瘍抑制遺伝子です。 BRCA1遺伝子は17番染色体にあり、BRCA2遺伝子は13番染色体にあります。BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の主な違いは、癌の発生の種類と染色体内の位置です。

リファレンス：

1.「BRCA2の定義」。 MedicineNet、こちらから入手可能2。「BRCA1遺伝子–遺伝学ホームリファレンス–NIH。」米国国立医学図書館、国立衛生研究所、こちらから入手可能

画像提供：

1.クラークらによる「BRCA1partB」;パートB元の図1からSLE346_B3によって切り取られた–（CC BY-SA 3.0）Commons Wikimedia2を介して。「DNA二本鎖損傷の相同組換え修復」Chaya5260による– Commons Wikimediaを介した自作（CC BY-SA 4.0）